Esclerosis tuberosa
Se trata de una enfermedad autosómica dominante
en la que destacan las manifestaciones
neurológicas (astrocitomas, calcificaciones),
dermatológicas (angiofibromas faciales, fibromas
periungueales, lesiones hipopigmentadas),
cardiacas (rabdomiomas), retinianas
(astrocitomas), pulmonares, óseas y renales.
Quistes renales asociados a síndromes malformativos
Malformaciones quísticas renales se observan
con frecuencia en niños con aberraciones cromosómicas
no hereditarias (trisomía 13 y 18)
de pronóstico fatal y síndromes polimalformativos
complejos asociados a anomalías viscerales
y/o esqueléticas de las que generalmente
dependerá el pronóstico (tabla V).
Enfermedades asociadas
La NPH autosómica recesiva puede ocurrir
como enfermedad renal aislada o asociada a
otras enfermedades extrarrenales, principalmente
oftálmicas, esqueléticas, hepáticas y
del sistema nervioso central, o bien constituir
parte de síndromes más complejos.
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